基因分型与精准医疗—区中心医院神经外科成功实施一例复杂胶质母细胞瘤切除术

精准医疗，是这个时代的创新医学概念，是在医学实践中充分考虑患者的基因情况、生活环境或生活方式，对每个患者独特的疾病特征采取精确对应的预防、诊断、治疗和预后监控措施。

大脑和脊髓，方寸之地，生死攸关。“刀尖上跳舞，悬崖上散步”，有人这样描述神经外科手术的风险。即便这样的“禁区”，我科也力求每一台手术都近乎完美。多年来，神经外科不断发展创新，与时俱进，治疗范围和治愈率达到国内领先水平。近日，神经外科成功完成一例复杂胶质母细胞瘤切除术，历时5小时，术程顺利，术后患者恢复良好。

王先生，56岁，半年出现头痛，呈阵发性，疼痛位置位于前额，无恶心，无呕吐，半年来症状逐渐加重，并出现神志淡漠，少言寡语。2周前头痛难以忍受，恶心，呕吐胃内容物，在基层卫生院行CT检查结果回报提示颅内占位，收入神经外科后经脑增强核磁检查诊断为：左侧额叶占位性病变，合并出血；考虑为胶质母细胞瘤可能性大。

经过术前充分准备后，于全麻经额入路显微镜下行左额叶肿瘤全切除术，镜下见肿瘤呈灰红色，实性，质地软脆，血运丰富，无包膜，与脑组织边界尚清楚，瘤周脑组织明显黄染。由于肿瘤位置深在、浸及胼胝体、又邻近胼缘动脉及运动中枢，术后极易造成永久性偏瘫，故术中严格沿肿瘤边界分块切除肿瘤，保护好胼缘动脉。

将肿瘤于显微镜下全切，肿瘤大小约5×4×4cm；术后标本除常规送病理外，留适量标本及采血进行基因检测。患者术后神志清楚，问话可正确回答，右侧上肢肌力达到4级，考虑脑水肿及术中组织牵拉有关系，经降颅压、营养神经等治疗，上肢肌力逐渐恢复，术后1周后肌力恢复至5级，精神状态较术前明显的好转。术后10天痊愈出院。病理提示为胶质母细胞瘤（IV）；六项基因检测提示该患放、化疗均不敏感预后较差。

胶质母细胞瘤——巨大挑战：

胶质母细胞瘤是星形细胞肿瘤中恶性程度最高的胶质瘤，属WHO Ⅳ级，每年新发病例大于14000例。肿瘤位于皮质下，成浸润性生长，常侵犯几个脑叶，并侵犯深部结构，还可经胼胝体波及对侧大脑半球。发生部位以额叶最多见，其他依次为颞叶/顶叶，少数可见于枕叶/丘脑和基底节等。胶质母细胞瘤可原发于脑实质内，亦可呈继发性。其生长速度快、病程短，70%～80%患者病程在3～6个月，病程超过1年者仅10%。病程较长者可能由恶性程度低的星形细胞瘤演变而来。个别病例因肿瘤出血可呈卒中样发病。由于肿瘤生长迅速，脑水肿广泛颅内压增高症状明显，几乎全部病人都有头痛、呕吐、视盘水肿，部分病人表现淡漠、痴呆、智力减退等精神症状。尽管手术、放化疗取得进步，但高级别胶质瘤仍然致命。因此，亟需新的治疗方法寻找新的靶点。

精准医疗——大势所趋：

既往脑部肿瘤检查限于CT、MRI、实验室检查、放射性核素检查、病理检查等。但在一项国外研究中指出，组织学分型仍属经验科学，目前仍遭遇挑战。随着肿瘤个体化治疗概念的提出，肿瘤治疗理念已然从当初基于病理分型的标准化治疗逐渐转向基于分子分型的个体化治疗。通过基因检测技术对人体的相关基因进行检测，分析其基因突变情况，对肿瘤的临床诊断、治疗和防治具有重要意义。我科在该患者术后与南京基因检测中心合作，对肿瘤样本进行基因分型检测，从而完成精确分型、预后预测、疗效预测、不良反应预测。

未来展望：

肿瘤分子分型时代已经到来，此项技术必将更加广泛地应用于临床，从而尽早地预测患者的预后，为患者选择更有效的进一步治疗手段提供依据，从而提高治疗效率、减少药物的毒副作用。我科应用此项技术标志着我院神经外科诊疗水平上升至一个新高度。

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